代謝組學(xué)的概念最初由英國帝國理工學(xué)院的尼克爾森教授等人提出，他們提出對生物系統(tǒng)因病理生理或基因改變等刺激導(dǎo)致的動態(tài)多參數(shù)代謝應(yīng)答的定量測定即為代謝組學(xué)。代謝組學(xué)的焦點在于機體代謝過程中小分子物質(zhì)的變化，這種變化能夠體現(xiàn)細胞或組織對外來刺激或基因改變的應(yīng)答規(guī)律。

有生命存在即有代謝過程的發(fā)生，而代謝過程中產(chǎn)生的各種小分子物質(zhì)是了解生命變化的一個重要媒介，代謝組學(xué)作為一種重要的研究工具能夠捕捉這種媒介的動態(tài)變化為科學(xué)研究和實際應(yīng)用提供信息。目前代謝組學(xué)已經(jīng)在一些研究領(lǐng)域得到研究和應(yīng)用，如疾病診斷、發(fā)病機制研究、中醫(yī)藥現(xiàn)代化、藥物毒理及安全評價、植物、微生物、環(huán)境、營養(yǎng)等研究。

相比基因和蛋白質(zhì)的研究來說，對機體代謝產(chǎn)物進行深入研究可以判斷機體是否處于正常狀態(tài)，并且許多公司通過市場研究發(fā)現(xiàn)，健康人并不希望進行基因型分析，因此基因組學(xué)在臨床上的應(yīng)用存在很大局限，而相比來說代謝組學(xué)需要提供的個人信息更少，且費用較低容易被大眾所接受。研究人員也可以通過代謝組學(xué)篩檢出代謝產(chǎn)物然后通過基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)進一步加以研究。

目前代謝組學(xué)研究人員已經(jīng)對一些疾病進行了研究。苯丙酮尿癥  （PKU）的發(fā)生主要是由于缺失將苯丙氨酸水解成酪氨酸所必須的苯丙氨酸水解酶基因，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸累積造成的。如果該疾病在嬰兒出生后九個月內(nèi)沒有得到檢出，就會對嬰兒大腦造成嚴重損傷。這種疾病通噴霧干燥機過簡單的血樣和尿素化驗就可以確診，而血樣和尿素化驗以后也將成為代謝指紋研究方法的一部分。研究人員不僅希望能夠找到用于疾病診斷的標志物，還希望借助代謝組學(xué)的方法找到疾病的治療方法。

目前代謝組學(xué)研究人員已經(jīng)對一些疾病進行了研究。苯丙酮尿癥  （PKU）的發(fā)生主要是由于缺失將苯丙氨酸水解成酪氨酸所必須的苯丙氨酸水解酶基因，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸累積造成的。如果該疾病在嬰兒出生后九個月內(nèi)沒有得到檢出，就會對嬰兒大腦造成嚴重損傷。這種疾病通過簡單的血樣和尿素化驗就可以確診，而血樣和尿素化驗以后也將成為代謝指紋研究方法的一部分。研究人員不僅希望能夠找到用于疾病診斷的標志物，還希望借助代謝組學(xué)的方法找到疾病的治療方法。